Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 10

W szczególności mutacja p.E3K w EHHADH skierowała zmutowane białko głównie do mitochondriów zamiast peroksysomów (ryc. S3 w dodatkowym dodatku), w wyniku stworzenia nowego sygnału ukierunkowującego w N-końcu białka. To odkrycie jest zgodne z powszechnym przekonaniem, że motywy kierujące do białek mitochondrialnych często występują na N-końcu białka i że motywy celujące na białka peroksysomalne występują na C-końcu białka. Przemęczenie białka peroksysomalnego do mitochondriów występuje w innej chorobie metabolicznej, autosomalnej recesywnej pierwotnej hiperoksalurii.30 W ...