Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 3

Kwi. 19, 2018 by

Rozpoznane warianty sekwencji zostały zbadane pod kątem segregacji we wszystkich dziewięciu dotkniętych chorobą osobach i dziewięciu nie dotkniętych chorobą osobnikach. Warianty sekwencji badano pod kątem ich obecności lub nieobecności w

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 2

Kwi. 19, 2018 by

Zarówno u dzieci, jak iu osób dorosłych zespół nabytego Fanconiego może wynikać z toksycznego działania leków przeciw ludzkiemu niedoborowi odporności, metali ciężkich, antybiotyków, kwasu walproinowego, węszenia klejem lub narażenia na

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego

Kwi. 19, 2018 by

W zespole nerkowym Fanconiego dysfunkcja w proksymalnych komórkach kanalikowych prowadzi do utraty nerek wody, elektrolitów i składników odżywczych o niskiej masie cząsteczkowej. W przypadku większości izolowanych zespołów Fanconiego przyczyna genetyczna

Zmutowany receptor prolaktyny i rodzinna hiperprolaktynemia AD 8

Kwi. 19, 2018 by

Wiadomo, że hiperprolaktynemia wywołuje hipogonadyzm spowodowany utratą pulsacyjnej wydzieliny hormonu uwalniającego gonadotropiny; tak więc znaczny wzrost związanych z wiekiem stężeń prolaktyny w surowicy u starszych kobiet (> 35 lat) z