Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 10

Wrz. 11, 2018 by

W szczególności mutacja p.E3K w EHHADH skierowała zmutowane białko głównie do mitochondriów zamiast peroksysomów (ryc. S3 w dodatkowym dodatku), w wyniku stworzenia nowego sygnału ukierunkowującego w N-końcu białka. To odkrycie

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 9

Wrz. 11, 2018 by

Co więcej, mitochondria zamiast peroksysomów pełnią większość tej funkcji w proksymalnych komórkach kanalików. Rzeczywiście, pacjenci z typowymi zaburzeniami mitochondrialnymi często mają zespół Fanconiego jako część swojej choroby26. Pomimo powszechnej akceptacji

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 8

Wrz. 11, 2018 by

Następnie przebadaliśmy markery dysfunkcji mitochondriów w tym modelu nokautu. Dysfunkcjom mitochondrialnym często towarzyszy zwiększone wydalanie półproduktów energetycznych, takich jak mleczan i 3-hydroksymaślan, oraz upośledzenie cyklu kwasu trójkarboksylowego, z akumulacją kwasu

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 7

Wrz. 11, 2018 by

Większość pobrań basolateralnego kwasu tłuszczowego jest wykorzystywana do wytwarzania energii w mitochondriach za pomocą trójfunkcyjnego białka (HADHA i HADHB). Niewielka frakcja wychwytu kwasów tłuszczowych jest wykorzystywana do wytwarzania energii peroksysomalnej