Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 6

Lis. 7, 2018 by

Mikroskopia elektronowa nie wykazała żadnych nieprawidłowości morfologicznych w mitochondriach komórek LLC-PK1, które transfekowano mutantem EHHADH (ryc. S3 w dodatku uzupełniającym). Rysunek 3. Rysunek 3.

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 5

Lis. 7, 2018 by

Ponadto, spektroskopia 1H-NMR zidentyfikowała markery metaboliczne, które wskazywały na dysfunkcję mitochondrialną (Figura 1D i Tabela Analizy genetyczne Rysunek 2. Rysunek 2. Wyniki badań sprzężeń i analiza sekwencji. Panel A pokazuje

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 4

Lis. 7, 2018 by

Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny żeńskich, stałe symbole członków rodziny z zespołem Fanconiego i symbole z ukośnikami zmarłych członków rodziny. DNA wskazuje, że osoba wniosła wkład w

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 3

Lis. 7, 2018 by

Rozpoznane warianty sekwencji zostały zbadane pod kątem segregacji we wszystkich dziewięciu dotkniętych chorobą osobach i dziewięciu nie dotkniętych chorobą osobnikach. Warianty sekwencji badano pod kątem ich obecności lub nieobecności w