Posted by on 12 września 2018

Zarówno u dzieci, jak iu osób dorosłych zespół nabytego Fanconiego może wynikać z toksycznego działania leków przeciw ludzkiemu niedoborowi odporności, metali ciężkich, antybiotyków, kwasu walproinowego, węszenia klejem lub narażenia na działanie skażonej substancji, kwasu fumarowego lub ifosfamidu.2.3. były rzadkimi przypadkami ciężkiego, izolowanego zespołu Fanconiego w nerkach, w których wady molekularne, biochemiczne i komórkowe pozostają nieznane.4 Wyjaśnienie tych wad może zapewnić lepsze zrozumienie mechanizmów reabsorpcji rurkowej i prowadzić do nowych interwencji terapeutycznych. Jedną z możliwych przyczyn zespołu Fanconiego jest upośledzenie czynności mitochondriów, ponieważ wysoka aktywność metaboliczna kanalika proksymalnego sprawia, że jest on szczególnie podatny na ograniczenia w produkcji energii.5 Mitochondrialna produkcja ATP, która jest niezbędna do generowania zależnych od energii gradientów jonów, które napędzają reabsorpcja w kanalikach nerkowych jest upośledzona w ostrym uszkodzeniu nerek.6 Niemniej jednak, mechanizm, według którego defekt genetyczny białka mitochondrialnego może uszkadzać funkcję rurki, nie został określony. Badaliśmy rodzinę z izolowanym, idiopatycznym zespołem Fanconiego w celu zidentyfikowania defektów molekularnych, biochemicznych i komórkowych, które prowadzą do zaburzeń wchłaniania zwrotnego w kanalikach nerkowych.
Metody
Pacjenci
Siedmiu członków czarnej rodziny z uogólnionym zespołem Fanconiego przyjęto do Narodowego Centrum Zdrowia w klinice i zapisano w protokole klinicznym do diagnozowania i leczenia wrodzonych błędów metabolizmu i innych defektów genetycznych. Jedenaście innych członków rodziny (z których dwóch miało zespół Fanconiego) zostało ocenionych lokalnie. Wszyscy wyrazili pisemną zgodę. Rozpoznanie zespołu Fanconiego ustalono za pomocą rutynowych badań laboratoryjnych próbek moczu i krwi. Wszystkie badania, w tym badania genetyczne, zostały zatwierdzone przez instytutowy organ kontrolny Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka i zostały przeprowadzone zgodnie z zasadami Deklaracji Helsińskiej. Spektroskopię protonowego rezonansu jądrowego (1H-NMR) 7 użyto do oceny próbek moczu od pacjentów w porównaniu z próbkami od członków rodziny, których nie dotknęli (patrz rozdział Metody w Dodatkowym dodatku, dostępny w pełnym tekście niniejszego artykułu).
Badania genetyczne
DNA wyizolowano z pełnej krwi za pomocą standardowych procedur i genotypowano 2000 wysoce polimorficznych znaczników miejsc znakowanych przez firmę deCODE Genetics. Wielopunktową analizę sprzężeń parametrycznych przeprowadzono przy użyciu ustalonych procedur.8 Ekody kodujące i miejsca splicingowe dla wszystkich genów w połączonym locus sekwencjonowano za pomocą tradycyjnej technologii sekwencjonowania Sanger (Transgenomic)
[przypisy: endoproteza stawu biodrowego cennik, morfologia krwi cena, rooibos zielony ]

Powiązane tematy z artykułem: endoproteza stawu biodrowego cennik morfologia krwi cena rooibos zielony

Posted by on 12 września 2018

Zarówno u dzieci, jak iu osób dorosłych zespół nabytego Fanconiego może wynikać z toksycznego działania leków przeciw ludzkiemu niedoborowi odporności, metali ciężkich, antybiotyków, kwasu walproinowego, węszenia klejem lub narażenia na działanie skażonej substancji, kwasu fumarowego lub ifosfamidu.2.3. były rzadkimi przypadkami ciężkiego, izolowanego zespołu Fanconiego w nerkach, w których wady molekularne, biochemiczne i komórkowe pozostają nieznane.4 Wyjaśnienie tych wad może zapewnić lepsze zrozumienie mechanizmów reabsorpcji rurkowej i prowadzić do nowych interwencji terapeutycznych. Jedną z możliwych przyczyn zespołu Fanconiego jest upośledzenie czynności mitochondriów, ponieważ wysoka aktywność metaboliczna kanalika proksymalnego sprawia, że jest on szczególnie podatny na ograniczenia w produkcji energii.5 Mitochondrialna produkcja ATP, która jest niezbędna do generowania zależnych od energii gradientów jonów, które napędzają reabsorpcja w kanalikach nerkowych jest upośledzona w ostrym uszkodzeniu nerek.6 Niemniej jednak, mechanizm, według którego defekt genetyczny białka mitochondrialnego może uszkadzać funkcję rurki, nie został określony. Badaliśmy rodzinę z izolowanym, idiopatycznym zespołem Fanconiego w celu zidentyfikowania defektów molekularnych, biochemicznych i komórkowych, które prowadzą do zaburzeń wchłaniania zwrotnego w kanalikach nerkowych.
Metody
Pacjenci
Siedmiu członków czarnej rodziny z uogólnionym zespołem Fanconiego przyjęto do Narodowego Centrum Zdrowia w klinice i zapisano w protokole klinicznym do diagnozowania i leczenia wrodzonych błędów metabolizmu i innych defektów genetycznych. Jedenaście innych członków rodziny (z których dwóch miało zespół Fanconiego) zostało ocenionych lokalnie. Wszyscy wyrazili pisemną zgodę. Rozpoznanie zespołu Fanconiego ustalono za pomocą rutynowych badań laboratoryjnych próbek moczu i krwi. Wszystkie badania, w tym badania genetyczne, zostały zatwierdzone przez instytutowy organ kontrolny Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka i zostały przeprowadzone zgodnie z zasadami Deklaracji Helsińskiej. Spektroskopię protonowego rezonansu jądrowego (1H-NMR) 7 użyto do oceny próbek moczu od pacjentów w porównaniu z próbkami od członków rodziny, których nie dotknęli (patrz rozdział Metody w Dodatkowym dodatku, dostępny w pełnym tekście niniejszego artykułu).
Badania genetyczne
DNA wyizolowano z pełnej krwi za pomocą standardowych procedur i genotypowano 2000 wysoce polimorficznych znaczników miejsc znakowanych przez firmę deCODE Genetics. Wielopunktową analizę sprzężeń parametrycznych przeprowadzono przy użyciu ustalonych procedur.8 Ekody kodujące i miejsca splicingowe dla wszystkich genów w połączonym locus sekwencjonowano za pomocą tradycyjnej technologii sekwencjonowania Sanger (Transgenomic)
[przypisy: endoproteza stawu biodrowego cennik, morfologia krwi cena, rooibos zielony ]

Powiązane tematy z artykułem: endoproteza stawu biodrowego cennik morfologia krwi cena rooibos zielony