Posted by on 10 lipca 2018

Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny żeńskich, stałe symbole członków rodziny z zespołem Fanconiego i symbole z ukośnikami zmarłych członków rodziny. DNA wskazuje, że osoba wniosła wkład w badania sprzężeń. Radiogram (panel B) bioder, kości udowych i kolan u chorej 12-letniej dziewczynki wykazuje znaczne zniekształcenie kości udowej, utratę gęstości kości i dowody krzywicy. Analiza moczu w prętach moczowych (Panel C) w nienaruszonych członkach rodziny (kolumny od A do I) i dotkniętych członków rodziny (kolumny od J do P) ujawniają glukozurię (wiersz 5) tylko u członków rodziny z zespołem Fanconiego. Stwierdzono nieprawdziwe wyniki (prawie brak zmiany zabarwienia) białkomoczu o małej masie cząsteczkowej (rząd 4) u osób dotkniętych chorobą. Wykres słupkowy (Panel D) pokazuje obfitość metabolitów w moczu, które różniły się istotnie między dotkniętymi chorobą członkami rodziny a członkami rodziny, których nie dotknęły. Obfitość ustalono za pomocą spektroskopii protonowego rezonansu magnetycznego. Wysokość słupków to średnie geometryczne względne stężenie dostosowane do stężenia kreatyniny w moczu, a słupki T oznaczają błędy standardowe. Oprócz glukozy i wybranych aminokwasów stwierdzono znaczne zwiększenie stężenia mleczanu, octanu, bursztynianu, fumaranu, cytrynianu i kreatyny. Zespół nerkowy Fanconiego został dziedziczony w sposób autosomalny dominujący w tej rozszerzonej rodzinie czarnych (ryc. 1A) i przejawiał się jako krzywica (ryc. 1B), upośledzenie wzrostu, glukozuria (ryc. 1C), uogólniona aminoacyduria, fosfaturia, kwasica metaboliczna i niskocząsteczkowe białek masy ciała (tabela S1 w dodatkowym dodatku). Czynność kłębkowa, określona na podstawie pomiarów kreatyniny w osoczu i 24-godzinnych próbkach moczu, była prawidłowa.16 Zaatakowana 74-letnia matriarcha wykazywała nieznacznie upośledzoną czynność nerek (poziom kreatyniny w osoczu, 1,4 mg na decylitr [124 .mol na litr]), ale miał prawidłową czynność nerek w wieku 58 lat (poziom kreatyniny w osoczu, 1,1 mg na decylitr [97 .mol na litr]). Wydalanie białka w moczu u członków rodziny dotkniętej chorobą wynosiło 1,2 g dziennie, ale nie było związane z niewydolnością nerek. 16 Osoby dotknięte tą chorobą, w wieku od do 74 lat, miały bezobjawową historię ciąży, porodu i dzieciństwa. Głównym objawem klinicznym była krzywica, głównie ze względu na straty fosforanu nerkowego, z pochyleniem nóg od wczesnego dzieciństwa. Wszystkie znane przyczyny zespołu Fanconiego zostały wcześniej wykluczone.
Analizy metabolomiczne, w tym jednoczynnikowe testy istotności i analizę głównych składników, przeprowadzono na próbkach moczu od dotkniętych chorobą członków rodziny i od członków rodziny, których nie dotknięto. Analiza metaboliczna ujawniła unikalne skupienie, które różnicowało obie grupy (ryc
[hasła pokrewne: amlodypina, diagnoza autyzmu, Dmuchawy bocznokanałowe ]

Powiązane tematy z artykułem: amlodypina diagnoza autyzmu Dmuchawy bocznokanałowe

Posted by on 10 lipca 2018

Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny żeńskich, stałe symbole członków rodziny z zespołem Fanconiego i symbole z ukośnikami zmarłych członków rodziny. DNA wskazuje, że osoba wniosła wkład w badania sprzężeń. Radiogram (panel B) bioder, kości udowych i kolan u chorej 12-letniej dziewczynki wykazuje znaczne zniekształcenie kości udowej, utratę gęstości kości i dowody krzywicy. Analiza moczu w prętach moczowych (Panel C) w nienaruszonych członkach rodziny (kolumny od A do I) i dotkniętych członków rodziny (kolumny od J do P) ujawniają glukozurię (wiersz 5) tylko u członków rodziny z zespołem Fanconiego. Stwierdzono nieprawdziwe wyniki (prawie brak zmiany zabarwienia) białkomoczu o małej masie cząsteczkowej (rząd 4) u osób dotkniętych chorobą. Wykres słupkowy (Panel D) pokazuje obfitość metabolitów w moczu, które różniły się istotnie między dotkniętymi chorobą członkami rodziny a członkami rodziny, których nie dotknęły. Obfitość ustalono za pomocą spektroskopii protonowego rezonansu magnetycznego. Wysokość słupków to średnie geometryczne względne stężenie dostosowane do stężenia kreatyniny w moczu, a słupki T oznaczają błędy standardowe. Oprócz glukozy i wybranych aminokwasów stwierdzono znaczne zwiększenie stężenia mleczanu, octanu, bursztynianu, fumaranu, cytrynianu i kreatyny. Zespół nerkowy Fanconiego został dziedziczony w sposób autosomalny dominujący w tej rozszerzonej rodzinie czarnych (ryc. 1A) i przejawiał się jako krzywica (ryc. 1B), upośledzenie wzrostu, glukozuria (ryc. 1C), uogólniona aminoacyduria, fosfaturia, kwasica metaboliczna i niskocząsteczkowe białek masy ciała (tabela S1 w dodatkowym dodatku). Czynność kłębkowa, określona na podstawie pomiarów kreatyniny w osoczu i 24-godzinnych próbkach moczu, była prawidłowa.16 Zaatakowana 74-letnia matriarcha wykazywała nieznacznie upośledzoną czynność nerek (poziom kreatyniny w osoczu, 1,4 mg na decylitr [124 .mol na litr]), ale miał prawidłową czynność nerek w wieku 58 lat (poziom kreatyniny w osoczu, 1,1 mg na decylitr [97 .mol na litr]). Wydalanie białka w moczu u członków rodziny dotkniętej chorobą wynosiło 1,2 g dziennie, ale nie było związane z niewydolnością nerek. 16 Osoby dotknięte tą chorobą, w wieku od do 74 lat, miały bezobjawową historię ciąży, porodu i dzieciństwa. Głównym objawem klinicznym była krzywica, głównie ze względu na straty fosforanu nerkowego, z pochyleniem nóg od wczesnego dzieciństwa. Wszystkie znane przyczyny zespołu Fanconiego zostały wcześniej wykluczone.
Analizy metabolomiczne, w tym jednoczynnikowe testy istotności i analizę głównych składników, przeprowadzono na próbkach moczu od dotkniętych chorobą członków rodziny i od członków rodziny, których nie dotknięto. Analiza metaboliczna ujawniła unikalne skupienie, które różnicowało obie grupy (ryc
[hasła pokrewne: amlodypina, diagnoza autyzmu, Dmuchawy bocznokanałowe ]

Powiązane tematy z artykułem: amlodypina diagnoza autyzmu Dmuchawy bocznokanałowe