Cholangiografia

Gru. 18, 2018 by

Cholangiografia. Przewody żółciowe nie ujawniają się podczas cholecystografii wskutek małego ich przekroju oraz przelotności wypełnienia. Celem otrzymania ich zarysów równocześnie z cholecysto- gramem Kommereli polecił w r. 1934 wykonywać zdjęcia

Prześladowanie peroksysomalnego EHHADH i odziedziczonego zespołu nerkowego Fanconiego AD 10

Gru. 11, 2018 by

W szczególności mutacja p.E3K w EHHADH skierowała zmutowane białko głównie do mitochondriów zamiast peroksysomów (ryc. S3 w dodatkowym dodatku), w wyniku stworzenia nowego sygnału ukierunkowującego w N-końcu białka. To odkrycie

Mutacje Loss-of-Function w APOC3 i ryzyko niedokrwiennej choroby naczyniowej AD 4

Gru. 9, 2018 by

Jeden wariant splicingowy (IVS2 + 1G . A, rs138326449) i trzy niesynonimowe warianty (R19X, rs76353203, A43T, rs147210663 i V50M, rs201803883), z których wszystkie zidentyfikowano u więcej niż jednego uczestnika w

Mutacje Loss-of-Function w APOC3 i ryzyko niedokrwiennej choroby naczyniowej

Gru. 9, 2018 by

Wysokie stężenie triglicerydów w osoczu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem niedokrwiennej choroby sercowo-naczyniowej. Nie wiadomo, czy utrzymujące się przez całe życie niskie poziomy wolnych od triglicerydów w wyniku mutacji w